齐齐哈尔苯丙酮尿症基因检测

推荐检测方案

常见问题

这病能治好吗？

目前医学上还无法从根源上“治愈”它，因为它与基因有关。但通过科学管理，完全可以有效控制。核心治疗方法是终身进行严格的低苯丙氨酸饮食，也就是特殊配方奶粉和严格控制蛋白质摄入。管理得当，孩子可以像其他孩子一样健康长大、学习工作。

我们夫妻俩都很健康，孩子得遗传病的概率应该很低吧？

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，健康父母如果都是携带者，每次生育仍有25%的概率生下患病宝宝。携带者本人通常没有任何症状。因此，不能凭父母表象健康来判断孩子风险。基因检测是评估和确认孩子遗传状态的科学手段。

采血对孩子有什么特殊要求吗？比如要空腹吗？

基因检测采血一般没有特殊要求，不需要空腹，正常饮食即可。这不同于某些生化检查。您可以在孩子状态相对平静时安排采血，这样可以减少孩子的不适和哭闹。

我们夫妻想备孕二胎，需要提前做基因检测吗？

非常建议。如果您第一个孩子确诊苯丙酮尿症，意味着您二位极大概率都是携带者。备孕前通过全外显子基因检测（单人3500元，家系8800元，自费）明确双方的基因型，可以清楚了解二胎的遗传风险，并能在孕期通过产前诊断进行干预。

我们夫妻都正常，怎么孩子会有这个病？

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。这意味着父母双方都是无症状的携带者，各自携带一个突变的PAH基因。当孩子同时遗传了父母双方的突变基因时就会发病。这种情况在健康夫妻中确有发生。

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