齐齐哈尔瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）基因检测

推荐检测方案

常见问题

这个病到底是什么病？

这是一种由SLC25A13基因变化引起的肝代谢问题，属于尿素循环缺陷的一种。主要影响身体处理蛋白质产生的氨，导致氨在体内堆积，可能引发多种健康问题。它有两个主要类型，分别可能在新生儿期或成年后出现症状。

为什么要给怀疑是瓜氨酸血症2型的孩子做这个基因检测？

因为这种病的症状，比如黄疸、喂养困难、发育迟缓，很多其它常见新生儿问题也会有。单凭症状医生很难确诊，容易耽误。通过SLC25A13基因检测能找到明确病因，是确诊的‘金标准’，这样才能进行正确的饮食管理和治疗，避免急症发作危及生命。

这个检测具体是怎么做的呢？需要准备什么？

您只需预约后，到采样点由专业人员采集一份约2-5毫升的静脉血即可。无需空腹等特殊准备。我们会将样本送到实验室进行全外显子组测序，分析SLC25A13基因。

这个病会遗传给下一代吗？

会的。这是一种常染色体隐性遗传病。如果父母双方都是致病基因的携带者，那么每次生育，孩子有25%的概率会患病，50%的概率是像父母一样的健康携带者，25%的概率完全不携带。基因检测是自费项目，不支持医保。全外显子检测单人费用为3500元。

检测报告说我家孩子基因有异常，下一步我该怎么办？

请先别太焦虑。建议您首先预约一次遗传咨询，将报告交给专业的遗传咨询师或医生解读。他们会结合孩子的具体情况，分析这个异常位点是否真正导致了症状，并为您规划后续的观察或管理方案。您可以联系做检测的机构或齐齐哈尔有遗传咨询门诊的医院进行预约。

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